Российская энциклопедия «МАТЬ и ДИТЯ»
От подготовки к зачатию и беременности до
Впервые в российской практике все, необходимое родителям, объединено в едином энциклопедическом разделе. Энциклопедия поделена на удобные для пользователя тематические разделы, позволяющие быстро найти нужные сведения.
Эта уникальная Энциклопедия для будущих мам, подготовленная под руководством академиков РАМН Г. М. Савельевой и В. А.Таболина,
дает исчерпывающие сведения о зачатии, вынашивании ребенка, об уходе за ним, о развивающих занятиях родителей с малышом. В Энциклопедии тщательно учтены рекомендации Всемирной Организации Здравоохранения.
Энциклопедия помогает успешно
справиться со всеми без исключения проблемами, возникающими в самый ответственный период жизни ребенка — с момента рождения до трех лет.
Как протекает беременность, как подготовиться к родам, какие осложнения бывают
при грудном вскармливании, как после беременности вновь стать красивой и стройной,
сколько гулять с малышом, что ему приготовить, почему
ребенок плачет?
Тысячи советов и рекомендаций помогут вам
вырастить ребенка здоровым и счастливым, дадут ответ на любой возникший вопрос.
Большое внимание уделено развитию ребенка, что поможет вам избежать многих ошибок.
Также см. разделы:
• Детское питание по возрастам, питание беременных и кормящих
• Хорошее питание детей и взрослых в реальных российских условиях; что не следует покупать в магазинах
• ДЕТСКИЙ ПРАЗДНИК!
|
Как организовать и провести детский праздник.
Детские игры для разных возрастов.
• Любимые
ДЕТСКИЕ БЛЮДА — сборник рецептов
• ДЕТСКОЕ ДИЕТИЧЕСКОЕ ПИТАНИЕ — еда, которая лечит. Детские лечебные столы
• Домашняя Медицинская Энциклопедия
• Книги для начинающих мам:
Бенджамин Спок «РЕБЕНОК И УХОД ЗА НИМ» |
Януш Корчак «КАК ЛЮБИТЬ РЕБЁНКА» |
«Начало жизни вашего ребенка»
Часть I
РОДИТЕЛИ
ОСНОВНЫЕ СВЕДЕНИЯ О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
И МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Будущим мамам и папам всегда очень хочется знать, каким будет их ребенок. Здесь мы сообщим основные сведения о передаче
признаков от родителей к детям.
Этим занимается наука о наследственности — генетика.
Носители наследственной информации
В клеточных ядрах имеются особые структуры — носители наследственной информации. Это хромосомы. Передача наследственной информации происходит в момент слияния мужской и женской половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид).
В ядре соматической (неполовой) клетки человека в норме содержится 46 хромосом, из которых две — половые.
У мальчиков половые хромосомы разные (их обозначают латинскими буквами X и Y),
у девочек — одного типа (две X хромосомы).
Остальные 44 хромосомы (их называют еще аутосомами) составляют 22 пары.
Отличие половых клеток от соматических заключается в том, что в какой-то момент клетки — предшественницы половых — начинают делиться на
две особым образом половина хромосом (по одной из каждой пары)
остается в первой клетке, а другая половина переходит во вторую.
Так образуются и мужские, и женские клетки (гаметы). Каждая из
них содержит только по 23 непарные хромосомы.
При этом во всех яйцеклетках наборы хромосом одинаковы. Половина же сперматозоидов несут X, а другая половина — Y хромосому.
Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y хромосомой, родится мальчик, если с X— девочка. Таким образом, после
слияния материнской и отцовской половых клеток будущий ребенок получает половину отцовских и половину материнских хромосом, в сумме 46.
Если при образовании зрелых половых клеток нарушается расхождение хромосом по дочерним клеткам, то одна из клеток получает больше, а другая меньше хромосом. Чаще всего бывает 22 и 24.
Тогда после оплодотворения, в котором участвовала дефектная
клетка, в зиготе (оплодотворенная яйцеклетка) будет содержаться
не 46, а 45 или 47 хромосом. Столько же их будет и в клетках развивающегося организма. Ребенок родится с признаками хромосомной
наследственной болезни.
Как проявляются подобные болезни? Иногда — это легкие отклонения в развитии, иногда — такие аномалии, которые по своим признакам не отличаются от болезней ненаследственной природы, будто
«копируют» их.
Например, около 50% случаев нарушения в хромосомном аппарате могут проявляться аменореей (отсутствием менструаций), около 10% — бесплодием мужчин. Но порой хромосомные
болезни связаны с грубыми и многообразными пороками развития,
которые сопровождаются глубокой умственной отсталостью.
Основное вещество хромосом, дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК),— соединение, в котором «записана», или закодирована,
программа развития организма. Каждое «слово» этого кода соответствует определенной аминокислоте — одной из двадцати, входящих в состав белков. То или иное сочетание этих «слов» — генов — кодирует состав и строение того или иного белка.
Генам
свойственна определенная устойчивость к внешним воздействиям,
благодаря чему и возможно постоянство видовых признаков, передаваемых от поколения к поколению. Именно поэтому от человека
может родиться только человек. Однако бывают ситуации, когда
в генетической программе половых клеток происходят необратимые изменения, или мутации. Наследственная информация в них
искажается.
Если дефектная клетка участвует в оплодотворении,
новый организм развивается по неверной программе и подчас с такими нарушениями, что погибает уже в утробе матери и абортируется. Если ребенок все же появляется на свет, то с теми или иными признаками наследственной болезни — в этом случае генной,
или молекулярной. Сейчас известно более 2000 генных болезней,
и число их продолжает расти.
И патологические изменения в генах, и нарушения при распределении хромосом могут происходить под влиянием разнообразных факторов. Прежде всего это ионизирующее излучение и различные вредные вещества, которые в избытке поступают в среду
обитания человека с производственными отходами и химическими
средствами защиты растений.
Попадают они к нам в организм с непроверенными должным образом пищевыми добавками и лекарственными препаратами.
Существуют и биологические мутагенные
факторы,— например, некоторые вирусы, образующие ферменты,
способные повреждать ДНК.
Характер наследования признаков
Совокупность «записанных» в генах признаков называется генотипом. Генотип — это то, что заложено в организме человека его
отцом и матерью. Проявление закодированных в генотипе признаков в зримом виде называется фенотипом. Не все, заложенное в генотипе, проявляется фенотипически.
Признаки, на формирование
которых не оказывают влияния внешние факторы, зависят от характера гена доминантного (преобладающего) или рецессивного
(подавляемого).
Признак, определяемый рецессивным геном, обнаруживает себя только в том случае, если ребенок получит такие
гены и от отца, и от матери. Например, отсутствие в красных кровяных тельцах (эритроциты) резус-фактора определяется рецессивным геном.
Ребенок будет резус-отрицательным только если он
получит от родителей по такому рецессивному гену. Подобные совпадения встречаются достаточно редко, поэтому и резус-отрицательных людей насчитывается только 15%, остальные 85% — резус-положительные.
Обозначим отцовские гены, кодирующие резус-отрицательность, как p1 и p2, а материнские — как р3 и р4. Тогда у детей возможны следующие сочетания этих генов — р4 р3, p1 р4, p2 p3, p2 p4.
Другими словами, в каждом сперматозоиде и в каждой яйцеклетке
будет находиться ген, кодирующий резус-отрицательность, то есть
у каждого ребенка появляется этот признак.
Иначе дело обстоит в том случае, если и мать, и отец резус-положительны, но каждый из них получил от своих родителей и доминантный, и рецессивный гены. Такое состояние называется гетерозиготностью в отличие от предыдущего примера — гомозиготности,
когда в оплодотворенной яйцеклетке встретились два рецессивных
гена, определяющих резус-отрицательность.
Обозначим доминантный ген, кодирующий резус-положительность, как Р1 (у отца) и Р3
(у матери), а рецессивный ген, кодирующий резус-отрицательность,
как p2 (у отца) и р4 (у матери). Тогда половина сперматозоидов будут
иметь ген Р1, а другая половина — ген р2, половина яйцеклеток —
ген Р3, а другая половина — ген р4.
Возможны такие сочетания генов в оплодотворенной яйцеклетке: 1) Р1Р3, 2) Р1p4, 3) р2Р3, 4) p2p4.
Очевидно, что в первых трех вариантах проявится действие доминантных генов Р1 и Р3, а в четвертом — рецессивных р2 и р4. Или
в первых трех вариантах дети будут резус-положительными,
а в четвертом — резус-отрицательными.
Однако во втором и в третьем вариантах дети, хотя и резус-положительны, несут скрытый
признак резус-отрицательности, который может проявиться в их
потомстве.
Таким образом от родителей к детям передаются наследственные болезни.
Медико-генетическое консультирование
Понятно, ни одна супружеская пара не хотела бы иметь ребенка
с наследственной болезнью. Можно ли знать наперед о такой угрозе? Да, современная медицина располагает необходимыми методами.
Один из них — медико-генетическое прогнозирование на основе составления родословных. В родословной отмечаются болезни
и другие особенности предков. Если удается проследить несколько
поколений, то при достаточной их многочисленности могут быть
получены ценные сведения о генетическом здоровье предков и риске наследственных болезней у обследуемой супружеской пары.
Графическая запись родословной
I — родители, II — дети, III — внуки,
а — здоровая женщина, б — больной мужчина, в — здоровый мужчина, г — больная женщина, д — однояйцевая двойня (близнецы), е — разнояйцевая двойня.
Составление родословной и генетическое консультирование позволяют выяснить скрытое носительство наследственной болезни (рецессивный ген) или его возможность.
Очень важно, чтобы супруги, хотя они сами и здоровы, обращались в медико-генетическую консультацию, если у их родственников встречались наследственные аномалии.
Совет генетика необходим и в тех случаях, если женщине за тридцать, если супруги
живут в экологически неблагоприятной местности, если муж или
жена либо оба работают на производстве с вредными условиями
труда. Медико-генетическое консультирование, как и тщательное
медицинское обследование перед вступлением в брак, при планировании беременности обязательно — на Западе это уже давно стало нормой.
Врач-генетик определяет вероятность рождения больного ребенка. И если она велика, то рисковать не стоит. В дальнейшем, если беременность наступит и вы решитесь все же ее сохранить,
за женщиной будет установлено особое наблюдение, в частности,
будет проводиться дородовая диагностика состояния здоровья ребенка.
Однако и без медико-генетического прогнозирования можно
предсказать неблагоприятные ситуации. Так, частота проявлений
наследственных болезней существенно повышается при заключении близкородственных браков, почему они и запрещены в большинстве стран мира.
Возникновение хромосомных болезней,
в частности синдрома Дауна, зависит от возраста родителей. Например, риск рождения с трисомией (тремя хромосомами в какой-либо паре) для женщин в возрасте 45 лет и старше в 60 раз
выше, чем для женщин в возрасте от 19 до 24 лет.
Однако влияние возраста матери на возникновение хромосомной болезни может быть и обратным. Так Х-моносомия, когда из двух половых
хромосом имеется лишь одна — X, чаще встречаются у детей молодых женщин.
